Hội chứng động kinh: West, Lennox-Gastaut, Dravet

Hội chứng động kinh là gì và vì sao cần nhận diện?

Cần phân biệt "loại động kinh" với "hội chứng động kinh". Loại động kinh (cục bộ, toàn thể, phối hợp) mô tả bản chất cơn; còn hội chứng là một chẩn đoán trọn gói gắn với tuổi, điện não và tiên lượng cụ thể. Trong khung phân loại ba tầng của Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh (ILAE) năm 2017, hội chứng nằm ở TẦNG THỨ BA — sau khi đã xác định loại cơn và loại động kinh^[1][3].

• Tuổi khởi phát: nhiều hội chứng chỉ xuất hiện trong một cửa sổ tuổi nhất định
• Kiểu cơn đặc trưng: phần lớn hội chứng có kiểu cơn BẮT BUỘC phải có mới được chẩn đoán^[3]
• Dạng điện não đặc trưng: mỗi hội chứng thường có "chữ ký" điện não riêng^[3]
• Tiên lượng và đáp ứng điều trị: từ lành tính tự lui đến bệnh não động kinh nặng^[2]

Một khái niệm quan trọng đi kèm là "bệnh não động kinh". Trong bản phân loại 2022 của ILAE, các hội chứng khởi phát sớm được tách thành hai nhóm lớn: nhóm TỰ LUI (nhiều khả năng thuyên giảm tự nhiên) và nhóm BỆNH NÃO PHÁT TRIỂN VÀ ĐỘNG KINH — nhóm mà suy giảm phát triển đến từ CẢ nguyên nhân nền lẫn từ chính hoạt động dạng động kinh^[2]. Đây là lý do kiểm soát cơn sớm ở trẻ nhỏ có ý nghĩa bảo vệ sự phát triển của não.

Khởi phát tuổi nhũ nhi: hội chứng West và bệnh não sớm

Hội chứng West (co thắt ở trẻ nhũ nhi)

• Tuổi khởi phát điển hình: khoảng 3–12 tháng, thường quanh 4–8 tháng
• Cơn co thắt (spasm) đặc trưng: từng cơn gập người đột ngột — đầu và thân gập về trước, hai tay dang hoặc ôm vào, chân co — mỗi cái chỉ 1–2 giây nhưng thường thành CHUỖI hàng chục cái, hay xảy ra lúc mới thức dậy
• Điện não có dạng rối loạn nặng, mất tổ chức đặc trưng (thường mô tả là hình ảnh loạn nhịp cao thế)
• Thường kèm dừng hoặc thoái lui phát triển tâm thần – vận động — một dấu hiệu báo động cần khám ngay
• ILAE 2022 xếp đây vào nhóm bệnh não phát triển và động kinh khởi phát ở tuổi nhũ nhi^[2]

Chuỗi cơn gập người này rất hay bị nhầm với đau bụng co thắt (colic) hoặc phản xạ giật mình, khiến chẩn đoán bị chậm. Và sự chậm trễ đó có cái giá đo được: trong nghiên cứu theo dõi tới 4 tuổi của Vương quốc Anh, khoảng thời gian từ lúc khởi phát cơn co thắt tới lúc bắt đầu điều trị càng dài thì điểm phát triển lúc 4 tuổi càng thấp — cụ thể, mỗi bậc chậm trễ gắn với mức thấp hơn khoảng 3,9 điểm trên thang phát triển — và trẻ khởi phát càng nhỏ tuổi càng chịu ảnh hưởng nặng^[7]. Xin nói rõ quy mô để bạn tự cân: đây là phân tích trên 77 trẻ trong một nghiên cứu của Vương quốc Anh — đủ để coi là lý do đi khám sớm, chưa đủ để coi là con số dự báo cho riêng một đứa trẻ.

Khởi phát tuổi thơ ấu: Dravet, Lennox-Gastaut và các thể vắng ý thức

Hội chứng Dravet

• Khởi phát trong năm đầu đời, thường bằng cơn co giật kéo dài liên quan sốt ở trẻ trước đó phát triển bình thường
• Đồng thuận quốc tế nêu rõ mốc cần nghĩ tới: trẻ 2–15 tháng tuổi có cơn co giật kéo dài nửa người ĐẦU TIÊN, hoặc lần đầu rơi vào trạng thái động kinh co giật kèm sốt, mà không tìm được nguyên nhân khác, nên được xét nghiệm gen tìm hội chứng Dravet^[5]
• Về sau xuất hiện nhiều kiểu cơn (giật cơ, cục bộ, không điển hình) và chậm phát triển; nhiều trường hợp liên quan đột biến gen kênh natri^[2]
• Nhạy cảm đặc biệt với sốt và một số thuốc kháng động kinh có thể làm nặng cơn — nên xác định hội chứng để tránh thuốc bất lợi

Hội chứng Lennox-Gastaut

• Khởi phát thường 3–7 tuổi; ILAE 2022 xếp vào nhóm bệnh não phát triển và/hoặc động kinh khởi phát tuổi thơ^[3]
• Tam chứng đặc trưng: nhiều kiểu cơn (nổi bật là cơn co cứng về đêm và cơn mất trương lực gây ngã), điện não có dạng nhọn – sóng chậm lan tỏa đặc trưng, và suy giảm nhận thức
• Cơn mất trương lực gây ngã đột ngột dẫn tới chấn thương lặp lại; thường kháng trị, cần phối hợp nhiều biện pháp

Động kinh vắng ý thức tuổi thơ

• Khởi phát thường 4–10 tuổi ở trẻ phát triển bình thường
• Đặc trưng bởi các cơn vắng ý thức điển hình rất nhiều lần trong ngày: trẻ đột ngột "đứng hình" vài giây, chớp mắt, rồi tỉnh ngay
• Điện não trong cơn có dạng nhọn – sóng 3 chu kỳ/giây rất đặc trưng; thường đáp ứng điều trị tốt và nhiều trẻ lui bệnh khi lớn
• Đây là một trong bốn hội chứng thuộc nhóm động kinh toàn thể VÔ CĂN theo định nghĩa của ILAE^[4] — "vô căn" nghĩa là không tìm thấy tổn thương cấu trúc nào trong não gây ra bệnh, phần lớn được cho là do yếu tố di truyền; nó KHÔNG có nghĩa là bệnh nhẹ

Động kinh cục bộ tự lui của tuổi thơ (thể lành tính)

Không phải hội chứng nào cũng nặng. ILAE 2022 mô tả riêng một nhóm ĐỘNG KINH CỤC BỘ TỰ LUI của tuổi thơ gồm bốn hội chứng, mà thể hay gặp nhất là thể có sóng nhọn vùng trung tâm – thái dương (mô tả kinh điển gọi là vùng Rolando)^[3]. ICD-10 cũng xếp thể này vào nhóm động kinh cục bộ vô căn G40.0^[9].

• Khởi phát thường 3–13 tuổi ở trẻ phát triển bình thường
• Cơn điển hình xảy ra trong giấc ngủ hoặc lúc chớm thức: giật/tê một bên mặt, chảy nước dãi, ú ớ không nói được do co cơ vùng miệng – họng trong khi vẫn còn ý thức
• Đôi khi cơn lan thành co giật một bên hoặc toàn thân về đêm
• Điện não có sóng nhọn đặc trưng vùng trung tâm – thái dương; tiên lượng tốt, phần lớn tự hết ở tuổi thiếu niên

Việc nhận ra thể lành tính này giúp tránh lo lắng quá mức và tránh điều trị nặng nề không cần thiết; nhiều trường hợp cơn thưa có thể chỉ cần theo dõi theo tư vấn của bác sĩ. Dù vậy, chẩn đoán vẫn phải do chuyên khoa xác lập vì cần phân biệt với các thể khác.

Khởi phát tuổi thiếu niên: động kinh giật cơ thiếu niên

Động kinh giật cơ thiếu niên là một hội chứng động kinh toàn thể rất thường gặp ở lứa tuổi dậy thì, và đáng nói vì hay bị bỏ sót do triệu chứng sớm bị xem nhẹ. ILAE xếp nó là một trong bốn hội chứng của nhóm động kinh toàn thể vô căn, và nhấn mạnh rằng việc tách riêng nhóm này là hữu ích vì chúng kéo theo hệ quả về tiên lượng và điều trị^[4]. ICD-10 cũng có mục riêng cho hội chứng này trong nhóm G40.3^[9].

• Khởi phát điển hình khoảng 12–18 tuổi ở người phát triển bình thường
• Dấu hiệu trung tâm là cơn giật cơ: những cú giật đột ngột hai bên ở vai và cánh tay, đặc biệt vào buổi sáng sau khi thức dậy, làm rơi hoặc hất văng đồ vật (rơi bàn chải, hất đổ ly)
• Nhiều bạn trẻ và gia đình xem đó là "vụng về" hay "giật mình" nên không đi khám; chỉ tới khi xuất hiện cơn co cứng – co giật toàn thân mới phát hiện
• Có thể kèm cả cơn vắng ý thức; cơn bị thúc đẩy mạnh bởi thiếu ngủ, thức khuya, rượu và đôi khi ánh sáng nhấp nháy

Đặc điểm điều trị: thường đáp ứng tốt với thuốc phù hợp nhưng có khuynh hướng tái phát nếu ngưng thuốc, nên nhiều trường hợp cần điều trị lâu dài. Điều chỉnh lối sống — ngủ đủ, tránh rượu — có vai trò rất thực tế trong kiểm soát cơn.

Hội chứng đặc biệt liên quan giấc ngủ và ngôn ngữ

Một nhóm hội chứng đặc biệt biểu hiện qua ảnh hưởng lên ngôn ngữ và nhận thức nhiều hơn là qua cơn co giật dễ thấy, với hoạt động động kinh bùng phát trong giấc ngủ.

• Hội chứng Landau-Kleffner: trẻ đang phát triển ngôn ngữ bình thường bỗng mất dần khả năng hiểu và nói (mất ngôn ngữ mắc phải), đôi khi bị nhầm là giảm thính lực hoặc rối loạn phổ tự kỷ
• Nhóm bệnh não có hoạt động dạng động kinh bùng phát trong giấc ngủ: cơn co giật có thể ít hoặc kín đáo, nhưng điện não khi ngủ bùng phát dữ dội, đi kèm thoái lui nhận thức – hành vi; ILAE 2022 gọi đây là bệnh não phát triển và/hoặc động kinh có hoạt hóa sóng nhọn trong giấc ngủ^[3]
• Chẩn đoán dựa nhiều vào điện não trong giấc ngủ — nên trẻ thoái lui ngôn ngữ/nhận thức không giải thích được cần được đo điện não cả khi ngủ

Một chi tiết nói lên bản chất của nhóm này: trong ICD-10, hội chứng Landau-Kleffner KHÔNG nằm ở mục động kinh G40 mà được xếp riêng ở F80.3 — "mất ngôn ngữ mắc phải có động kinh" — vì mặt tổn thất ngôn ngữ mới là điều nổi bật^[9].

Trạng thái động kinh — tình huống cấp cứu xuyên suốt mọi lứa tuổi

Dù thuộc hội chứng nào, mọi người bệnh động kinh đều có thể rơi vào trạng thái động kinh (status epilepticus) — khi cơ chế chấm dứt cơn thất bại, hoặc khi cơ chế khởi phát dẫn tới cơn kéo dài bất thường^[8].

• Thể co giật: cơn co cứng – co giật kéo dài trên 5 phút, hoặc nhiều cơn liên tiếp không tỉnh giữa các cơn — xử trí như cấp cứu ngay^[8]
• Thể không co giật: biểu hiện kín đáo bằng lú lẫn, thay đổi hành vi hoặc giảm đáp ứng kéo dài, chỉ phát hiện chắc chắn qua điện não
• Kéo dài càng lâu, nguy cơ tổn thương thần kinh và biến chứng toàn thân càng cao — đây chính là ý nghĩa của mốc 30 phút trong định nghĩa của ILAE^[8]

Video chuyên gia

Bài viết liên quan

Câu hỏi thường gặp

Nguồn tham khảo

1. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G và cs. (2017). ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 58(4):512–521 (văn bản đồng thuận của Ủy ban Phân loại và Thuật ngữ ILAE — khung phân loại động kinh ba tầng (2017))
2. Zuberi SM, Wirrell E, Yozawitz E và cs. (2022). ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia 63(6):1349–1397 (văn bản đồng thuận Tổ công tác ILAE về Danh pháp — hội chứng khởi phát ở sơ sinh và nhũ nhi (tới 2 tuổi))
3. Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE và cs. (2022). International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia 63(6):1398–1442 (văn bản đồng thuận Tổ công tác ILAE về Danh pháp — 12 hội chứng khởi phát tuổi thơ, chia ba nhóm)
4. Hirsch E, French J, Scheffer IE và cs. (2022). ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia 63(6):1475–1499 (văn bản đồng thuận của Tổ công tác ILAE về Danh pháp — định nghĩa bốn hội chứng toàn thể vô căn)
5. Wirrell EC, Hood V, Knupp KG và cs. (2022). International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia 63(7):1761–1777 (đồng thuận quốc tế · hội đồng 31 chuyên gia và đại diện tổ chức người bệnh · lấy ý kiến hai vòng)
6. McIntosh AM, McMahon J, Dibbens LM và cs. (2010). Effects of vaccination on onset and outcome of Dravet syndrome: a retrospective study. The Lancet Neurology 9(6):592–598 (nghiên cứu HỒI CỨU · 40 trẻ đã xác định đột biến SCN1A · đối chiếu sổ tiêm chủng GỐC với bệnh án)
7. O'Callaghan FJK, Lux AL, Darke K và cs. (2011). The effect of lead time to treatment and of age of onset on developmental outcome at 4 years in infantile spasms: evidence from the United Kingdom Infantile Spasms Study. Epilepsia 52(7):1359–1364 (phân tích theo dõi phát triển tới 4 tuổi · 77 trẻ trong nghiên cứu UKISS của Vương quốc Anh)
8. Trinka E, Cock H, Hesdorffer D và cs. (2015). A definition and classification of status epilepticus — Report of the ILAE Task Force on Classification of Status Epilepticus. Epilepsia 56(10):1515–1523 (báo cáo tổ công tác ILAE về trạng thái động kinh — hai mốc thời gian 5 phút và 30 phút)
9. WHO — ICD-10 Version:2019, mục G40 Epilepsy. G40.4 "Other generalized epilepsy and epileptic syndromes" gồm hội chứng West, cơn Salaam, co thắt nhũ nhi và hội chứng Lennox-Gastaut; G40.0 gồm động kinh tuổi thơ lành tính có sóng nhọn vùng trung tâm – thái dương; G40.3 gồm động kinh vắng ý thức tuổi thơ và giật cơ thiếu niên. G40 LOẠI TRỪ hội chứng Landau-Kleffner — xếp ở F80.3 (phân loại bệnh quốc tế)
10. International League Against Epilepsy (ILAE) — Epilepsy syndromes
11. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) — Epilepsy fact sheet
12. MSD Manuals — Phiên bản chuyên gia (tiếng Việt)